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Diagnosi prenatale

Per individuare eventuali anomalie cromosomiche o genetiche o escludere malformazioni fetali esistono numerosi esami di screening o di diagnosi prenatale di diverso grado di invasività e la cui esecuzione, comportando vantaggi e rischi, va concordata attentamente tra ginecologo e pazienti consapevoli.

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Essi non sono inclusi nel libretto della gravidanza, in quanto implicano una scelta personale della gestante: il ruolo del medico di fiducia è proprio quello di informare sulle varie metodiche disponibili con i relativi pro e contro, oltre a quello di rilevare se vi sono particolari condizioni che ne consigliano l’esecuzione quali:

  • età materna superiore a 35 anni
  • un figlio precedentemente affetto da anomalia cromosomica
  • un genitore portatore di riarrangiamento strutturale cromosomico
  • familiarità per malattie congenite del metabolismo,
  • anomalie strutturali del feto evidenziate dall’esame ecografico
  • test di screening positivo.

Test di screening prenatale

I Test di screening delle anomalie cromosomiche forniscono un indice del rischio di avere un feto affetto da anomalia cromosomica come ad esempio la Sindrome di Down o la Trisomia 13 o 18. Questi test sono costituiti da esami del sangue ed esami ecografici e risultano del tutto innocui: non influiscono sull’andamento della gravidanza né aumentano il rischio di aborto. Tuttavia questi test identificano il rischio, non possono determinare una diagnosi.

Per determinare il loro grado di “precisione” e “attendibilità” usiamo vari termini tra i quali: la sensibilità, che si identifica nei veri positivi e indica con quale probabilità il test individua una malattia, e la percentuale dei falsi positivi che sono i casi in cui il test identifica la presenza di malattia che ad un esame più approfondito risulta non esserci. Nessun test di screening ha una sensibilità del 100% (cioè individua tutti i soggetti affetti) e una percentuale di falsi negativi dello 0% (cioè non identifica mai erroneamente come malato chi è effettivamente sano).
Un buon test di screening avrà una sensibilità alta e una bassa percentuale dei falsi positivi.

Duo test -Triplo test – Quadruplo test
Si tratta di semplici esami del sangue, ormai un po’ datati, mediante i quali il rischio di base, cioè l’età materna, viene integrata con il dosaggio nel sangue dei seguenti marcatori: l’alfa-feto proteina, la gonadotropina corionica nel duo test, cui si aggiunge l’estriolo non coniugato nel triplo test e l’inibina B per il quadruplo test. In base ai valori ottenuti viene calcolato il rischio di sindrome di Down. La loro sensibilità è bassa, intono al 55-70% con una percentuale di falsi negativi del 5%.

Traslucenza nucale
Consiste nella misurazione ecografica, effettuabile tra le 10 e le 13 settimane, dello spessore dei tessuti della regione posteriore del collo fetale, cioè dello spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale. I valori normali cambiano a seconda delle dimensioni del feto, ma sono comunque inferiori a 2,5 mm. L’esame deve essere eseguito solo da operatori esperti e con uno specifico accreditamento e il risultato deve essere consegnato in termini di indice di rischio e non di misurazione della traslucenza. Al rischio di base legato all’età materna viene aggiunto il valore ottenuto con questo esame e viene calcolato un nuovo indice di rischio. Questo test ha molti vantaggi perché ha una sensibilità dell’80% con una percentuale di falsi negativi del 5%.

Test combinato
Consiste nella combinazione della misura della traslucenza nucale e dei livelli plasmatici di bHCG e la pp-A (proteina plasmatica). L’indice di rischio ottenuto è più accurato rispetto alla traslucenza semplice perché aumenta la sensibilità al 90%. Esiste inoltre la possibilità in sede ecografica di misurare altri parametri come l’osso nasale o il dotto venoso che aumentano la sensibilità al 95% e riducono i falsi negativi al 2,5%.

Puoi prenotare il test combinato mandando un e-mail a dottoressa@chiarariviello.it specificando nome, cognome, età e data dell’ultima mestruazione.

Cosa fare in caso di test positivo?
La risposta della Traslucenza nucale viene consegnata in termini di percentuale di rischio e non di misura della traslucenza stessa, perché ad una data misura corrispondono diversi rischi in base all’età materna, alle dimensioni del feto etc. Se il rischio di avere un feto affetto è superiore ad 1 su 250, (quindi 1 su 200, 1 su 150) il test viene considerato positivo e può essere consigliato un esame diagnostico invasivo come la villocentesi e l’amniocentesi. Per decidere sul tipo di esame da effettuare è sempre bene consultarsi con il proprio ginecologo di fiducia per tenere conto accuratamente di vari fattori quali l’età materna, il rischio specifico della gravidanza etc.

Prenatalsafe® test

Il Prenatal Test è un esame per lo screening delle anomalie cromosomiche. Viene commercializzato come Praenaltest® o PrenatalSAFE® ed è stato ideato negli Stati Uniti, dove si chiama Harmony test.

Consiste in un prelievo di sangue materno, al fine di ricercare il DNA fetale. Con questo test vengono identificate le principali anomalie cromosomiche, relative al cromosoma 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau) e cromosomi sessuali (oltre alla triploidia). L’accuratezza del test è di circa il 99%.

Esso non comporta alcun rischio per la gravidanza e per il feto, in quanto si tratta di un semplice prelievo venoso materno.

Sicuramente il Prenatal Test è destinato a sostituire le molte amniocentesi eseguite al di fuori delle indicazioni mediche, ma è importante però sottolineare che non sostituisce ancora villocentesi e amniocentesi. Le anomalie dei cromosomi 13, 18 e 21 e cromosomi sessuali rappresentano circa il 95% delle anomalie cromosomiche, e quindi non la totalità. Se è necessario ricercare specifiche malattie ereditarie (ad esempio la talassemia), è indispensabile ricorrere alla villocentesi.

Bisogna dire che le altre anomalie cromosomiche sono solitamente letali entro le prime 8-9 settimane di gestazione, costituendo la prima causa di aborto in questa fase della gravidanza.

Questo tipo di esame non è un’alternativa neppure al duo test. E non sostituisce nemmeno la translucenza nucale aumentata, che oltre a segnalare anomalie cromosomiche, può indicare un maggior rischio di anomalie cardiache e sindromi genetiche, condizioni che con il DNA fetale nel sangue materno non possono essere evidenziate.

Per ulteriori approfondimenti visita il sito del Laboratorio Genoma.

È infatti grazie alla collaborazione con questo laboratorio all’avanguardia, che nel corso della visita ginecologica presso il mio ambulatorio di Firenze posso effettuare direttamente anche il prelievo per il Prenatal Test, assieme a tutta un’altra serie di esami e controlli ematici ed ecografici richiesti dalle pazienti che aspettano un bambino. Il laboratorio non richiede lista d’attesa per il Prenatal Test e in media invia i risultati dell’esame effettuato in 5 giorni lavorativi.

Diagnosi prenatale

La Regione Toscana offre gratuitamente l’amniocentesi alle pazienti al di sopra dei 35 anni che desiderano effettuare tale esame, dal momento che il rischio di avere un feto affetto da Sindrome di Down aumenta con l’età materna, soprattutto dopo questa età.

Amniocentesi: viene eseguita tra la 15a e la 20a settimana e consiste nel prelevare, mediante un ago, 15-20 millilitri del liquido amniotico in cui è immerso il bambino. Il liquido contiene cellule fetali di sfaldamento che possano essere messe in coltura. La procedura viene eseguita sotto controllo ecografico, non è dolorosa e non comporta particolari difficoltà tecniche. L’esito si ha dopo tre settimane e quindi, in caso di alterazioni cromosomiche importanti, eventuali interruzioni della gravidanza possono essere eseguite intorno alla 19a-20a settimana. Il rischio aggiunto di aborto varia dallo 0.5% all’1% in rapporto all’esperienza dell’operatore, molto rare sono le lesioni del feto causate dalla puntura dell’ago.

Villocentesi: viene eseguita tra la 10a e la 13a settimana e consiste nel prelevare sotto guida ecografica, mediante apposito ago, pochi milligrammi di tessuto dalla placenta in fase di formazione per effettuare su di esso le colture cellulari per la determinazione del cariotipo. L’esito dell’esame giunge in due tempi: il primo dopo circa una settimana e il definitivo dopo 3 settimane. Ciò consente comunque, in caso di alterazioni cromosomiche importanti, di effettuare un’interruzione della gravidanza in un periodo ancora precoce. Il rischio di aborto con tale metodica è dell’1% -2% circa.

Cordocentesi: viene eseguita quando i risultati della villocentesi o della amniocentesi siano inerti o se è necessario effettuare una diagnosi in tempi rapidi del feto, nel caso in cui ad esempio venga riscontrata ecograficamente una malformazione fetale e si voglia ricorrere all’interruzione terapeutica di gravidanza. Con questa metodica, la vena ombelicale viene punta sotto guida ecografica diretta, di solito nel punto di origine placentare o nelle sue vicinanze e si aspira del sangue fetale che viene analizzato; il risultato del cariotipo può essere disponibile in 24-48 ore.

Dott. Chiara Riviello
Per un consulto o una visita puoi contattarmi alla mail dottoressa@chiarariviello.it

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