Amenorrea: le cause della mancanza di mestruazioni e cosa fare

La mancanza di mestruazioni, amenorrea secondo la terminologia medica, è una condizione che nell’età fertile potrebbe essere il sintomo di diversi tipi di patologie.

Ma andiamo con ordine: se nel periodo che coincide con

• l’assunzione di contraccettivi orali senza sospensione o uso di spirale ormonale
• la gravidanza e l’allattamento al seno
• oppure prima dell’inizio della pubertà
• o ancora nella fase relativa alla menopausa

l’assenza di ciclo mestruale è fisiologica (amenorrea parafisiologica), in altri momenti della vita della donna deve essere un segnale che non va tralasciato, specie se prolungata nel tempo e associata a bassi livelli estrogenici, dal momento che oltre a segnalare un disequilibrio da correggere e curare, potrebbe comportare un aumentato rischio di osteoporosi, problemi cardiocircolatori e altri disturbi normalmente correlati alla menopausa.

L’amenorrea primaria avviene nell’adolescente, se al compimento dei 16 anni non ha avuto ancora il ciclo mestruale, ovvero non ha avuto il menarca (la prima mestruazione), ed è il tipo di amenorrea meno frequente.

L’amenorrea secondaria riguarda l’interruzione delle mestruazioni, prima presenti, nella donna in età fertile, ed è quella più frequente.

Entrambe originano da un’alterazione del sistema ormonale e interessano nell’arco della vita il 3-4% delle donne, secondo l’American Society for Reproductive Medicine.

Sintomi e manifestazioni cliniche correlate

L’amenorrea può essere associata e causata da un eccessivo dimagrimento o una attività fisica strenua, come nel caso dell’amenorrea ipotalamica/ipofisiaria, oppure da alterazione ed esaurimento della funzione ovarica, come accade in menopausa o in menopausa precoce, meglio nota come POI (Premature Ovarian Insufficiency); oppure sempre da alterazione ormonale ovarica come accade nella sindrome dell’ovaio policistico, nella quale l’amenorrea è più facilmente olivoamenorrea, cioè cicli mestruali più lunghi e irregolari.

Amenorrea: quando bisogna rivolgersi al medico

Episodicamente un ciclo può saltare, o può tardare, anche solo per stress: tuttavia bisogna sempre rivolgersi al medico se:

• in relazione all’amenorrea primaria, l’adolescente non manifesta segni di pubertà entro i 13 anni di età, con la crescita in altezza, la comparsa dei peli pubici e lo sviluppo del seno, oppure in presenza di tali caratteristiche sessuali secondarie, non ha ancora iniziato il ciclo mestruale a 15 anni.
• In relazione all’amenorrea secondaria, se la donna in età fertile ha avuto un’interruzione delle mestruazioni per almeno tre cicli, o se ha meno di 9 cicli mestruali l’anno, o ancora se la frequenza dei suoi cicli cambia improvvisamente, mentre in precedenza aveva sempre avuto mestruazioni regolari.

Fattori di rischio

In questa come in altre patologie influiscono stili di vita poco salutari e un equilibrio corretto con il cibo: i cali repentini di peso, spesso da diete non bilanciate, i disturbi dell’alimentazione come l’anoressia o la bulimia, l’obesità, che portano l’indice di massa corporea rispettivamente a un livello o troppo basso o troppo elevato, o ancora l’eccessivo esercizio fisico dei duri programmi di allenamento a cui le atlete sono sottoposte, possono influire sul sistema ormonale e innescare l’amenorrea in assenza di ovulazione. Anche una storia familiare di amenorrea o di menopausa precoce è un fattore di rischio, mentre la riduzione dei livelli di stress sia psichico che fisico può aiutare a prevenire i disturbi del ciclo mestruale. Un altro fattore di rischio può essere portatrici di un certo tipo del gene FMR1.

Meccanismi alla base delle mestruazioni

Il sistema ormonale femminile ogni mese dovrebbe regolare l’attivazione in sequenza di una serie ormoni, che intervengono sulle mestruazioni, con l’obiettivo finale di preparare l’organismo alla gravidanza. Se la donna non rimane incinta, normalmente alla fine del ciclo l’epitelio che riveste l’utero inizia a sfaldarsi, per poi venire espulso con le mestruazioni.

Gli ormoni che interferiscono con queste ultime sono prodotti da:

• Ovaie, per estrogeni e progesterone
• Ipofisi, per gli ormoni luteinizzante e follicolo-stimolante, per la prolattina
• Ipotalamo, che dal cervello regola il funzionamento dell’ipofisi
• Tiroide

Se l’equilibrio ormonale o il funzionamento di uno di questi organi risultano in qualche modo alterati, possono comportare la comparsa di amenorrea.

Ci sono però altre cause indipendenti dal funzionamento ormonale, molto meno comuni, che possono provocare l’assenza di mestruazioni, soprattutto nell’amenorrea primaria: è il caso ad esempio di anomalie congenite dell’apparato genitale che riguardano l’utero, la cervice, la vagina e le ovaie, o di alterazioni genetiche, cromosomiche. Ma può succedere anche che la presenza all’interno dell’utero di cicatrici e aderenze a seguito di interventi o raschiamenti, di fibromi o polipi, finisca con l’impedire la normale fuoriuscita di flusso mestruale.

Può succedere che in alcuni casi la prima mestruazione compaia tardi in ragazze che non sono affette da particolari disturbi: si tratta semplicemente di un fattore ereditario.

Amenorrea: le cause più frequenti

Oltre alle condizioni appena citate di stress emotivo e fisico, fluttuazione del peso e della massa corporea, fattori genetici o anatomici, l’assenza di mestruazioni potrebbe essere causata:

• da tati patologici che provocano squilibri ormonali ad esempio iper e ipotiroidismo, iperprolattinemia, post-pillola, POI insufficienza ovarica precoce, sindrome dell’ovaio policistico (PCOS)
• dall’uso di alcuni farmaci tra antidepressivi triciclici, antipsicotici, chemioterapici, antipertensivi, per disturbi digestivi oppioidi e droghe. Questi medicinali possono ad esempio influire sull’equilibro fra ormoni femminili e maschili oppure aumentare la produzione di prolattina, che inibisce le mestruazioni.

Cause costituzionali dell’amenorrea primaria

È più rara di quella secondaria, e oltre che dalle cause già citate potrebbe dipendere dai seguenti fattori preesistenti, che si rendono manifesti solo nella pubertà:

• anomalie congenite degli organi riproduttivi che bloccano il flusso mestruale
• iperplasia surrenale congenita che provoca nelle ghiandole surrenali un’iperproduzione di ormoni maschili
• patologie genetiche come la Sindrome di Turner e la Sindrome di Kallmann
• disturbi che determinano la presenza di un cromosoma Y presente normalmente negli individui di sesso maschile
• pseudoermafroditismo o ermafroditismo vero

Possibili cause dell’amenorrea secondaria

Sembra banale ma fra le donne in età fertile la gravidanza è la causa più comune di amenorrea. Escluso questo, ed esclusa la pillola anticoncezionale, la causa potrebbe essere individuata nella:

• malfunzionamento della tiroide per ipotiroidismo o ipertiroidismo
• malfunzionamento della ghiandola pituitaria, o dell’ipofisi, per danno o per aumento dei livelli di prolattina dovuto a diversi tipi di disturbi, terapie farmacologiche o tumore
• malfunzionamento dell’ipotalamo, correlabile a stress o depressione, malnutrizione, eccessivo esercizio fisico, lesioni o radioterapie. Avviene quando l’ipotalamo diminuisce o cessa la produzione di ormone GnRh (che stimola il rilascio delle gonadotropine e avvia il ciclo mestruale (amenorrea ipotalamica)
• sindrome dell’ovaio policistico – (PCOS) determinata da una elevata produzione di androgeni (ormoni maschili)
• menopausa prematura – insufficienza ovarica primaria – conseguenza di malattie genetiche, che solo in pochi casi è associata alla sindrome del X fragile
• malfunzionamento delle ghiandole surrenali, sindrome di Cushing
• radioterapia o uso di alcuni farmaci, come quelli sopra menzionati
• alcuni disturbi cronici e malattie autoimmuni

La valutazione del ginecologo: la diagnosi

Il ginecologo parte dalla differenziazione tra amenorrea primaria o secondaria per identificarne la causa scatenante. La visita ginecologica inizia con l’ascolto attento della paziente e un’accurata anamnesi familiare e mestruale: queste informazioni consentono al ginecologo di escludere alcune delle cause. Poi continua con l’esame obiettivo che si completa con l’ecografia transvaginale, per un controllo morfologico dell’apparato genitale.

In base alle informazioni raccolte prescrive anche le analisi del sangue per i livelli ormonali (prolattina, TSH, estradiolo, cortisolo, FSH, LH, progesterone, ormone antimulleriano, testosterone), senza tralasciare un test di gravidanza, e in casi selezionati esami diagnostici di secondo livello come isteroscopia e risonanza magnetica della pelvi, per indagare la presenza di malformazioni congenite o analizzare la ghiandola ipofisaria.

Il medico s’informa sul ritardo della pubertà e sulle patologie genetiche della famiglia di provenienza, ma anche su altri sintomi che potrebbero essere riconducibili a una determinata patologia quali:

• Sbalzi ponderali e altri sintomi tipici di un disturbo tiroideo
• Secrezione di latte dai capezzoli, collegata all’aumento di prolattina per disturbi dell’ipofisi o utilizzo di farmaci
• Sviluppo di caratteristiche maschili, correlabili alla sindrome dell’ovaio policistico e a uso di farmaci
• Vampate di calore, secchezza vaginale e vari disturbi tipici della POI Premature Ovarian Failure
• Problemi all’apparato olfattivo, che può essere un sintomo della sindrome di Kallmann

Gli esami vengono prescritti gradualmente, mentre si procede per esclusione e approfondimenti delle cause dell’amenorrea. Una volta diagnosticata la condizione alla base dell’amenorrea, l’obiettivo è il ripristino del ciclo mestruale spontaneo, che può avvenire attraverso terapia ormonale e farmacologica, migliorando gli stili di vita.