DGP Diagnosi genetica preimpianto per fecondazione in vitro

In caso di malattie ereditarie note, come ad esempio la fibrosi cistica o la talassemia o alcune distrofie muscolari la DGP diagnosi genetica preimpianto può essere di grande aiuto conoscere la presenza di queste malattie negli ovociti o nell’embrione stesso prima del trasferimento nell’utero.

Laddove è possibile si utilizzano le tecniche DGP che sono parte integrante dei programmi di fecondazione in vitro perché, per ottenere il materiale genetico, da analizzare poi, c’è bisogno di utilizzare le tecniche del laboratorio di riproduzione assistita.

La diagnosi può essere realizzata in due modi diversi:

  1. Diagnosi genetica preimpianto utilizzando preembrioni
    Si studiano gli embrioni prima che siano trasferiti nell’utero, per cui la donna deve sottoporsi ad un ciclo FIVET o ICSI. Quando gli embrioni sono in una fase tra 4 e 8 cellule, si esegue una biopsia di ciascun embrione che abbia tutte le condizioni per l’impianto e si preleva una delle sue cellule con il micromanipolatore. Le cellule prelevate vengono trattate per studiare il loro materiale genetico e conoscere se l’embrione è affetto dalla malattia ereditaria in esame. Una volta conclusa l’analisi di ciascuno degli embrioni, si scelgono quelli che non presentano la malattia, per trasferirli poi nell’utero della donna.
  2. Diagnosi preconcezionale attraverso gli ovociti
    Nel caso di diagnosi genetica preimpianto che si avvalga di embrioni, la coppia deve tener presente che per avere una gravidanza senza alcuna malattia ereditaria, si devono selezionare gli embrioni sani, con il conseguente scarto degli embrioni affetti.

La possibilità di ottenere la diagnosi di una patologia genetica o cromosomica prima che si formi l’embrione attraverso la diagnosi preconcezionale sui gameti femminili (gli ovociti) costituisce un significativo progresso scientifico. In questo caso, si utilizza la cellula proveniente dall’ovocita e si classifica in base al corpuscolo polare. Questa tecnica non si può applicare agli spermatozoi perciò la diagnosi è limitata alle possibili malattie ereditarie del ceppo materno.

Le coppie più indicate per tale diagnosi sono quelle in cui la donna sia portatrice di una riorganizzazione cromosomica, soprattutto nel caso di translocazioni reciproche o Robertsoniane, quando sia stato analizzato come normale il cariotipo del partner maschile della paziente. Questa tecnica permette di ottenere al 94,1% corpuscoli polari con una buona morfologia cromosomica per poter essere studiati.

Tutti gli ovociti maturi della paziente sono sottoposti allo studio genetico tramite una biopsia del corpuscolo polare, impiegando un micromanipolatore, (realizzando una piccolissima incisione della zona pellucida che avvolge l’ovocita). Una volta isolati gli ovociti sani, si procederà alla loro inseminazione attraverso una iniezione intracitoplasmatica di uno spermatozoo (ICSI). Tutti gli embrioni ottenuti saranno, quindi, utili all’impianto.

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