Malformazioni fetali – diagnosi e cura

Malformazioni fetali diagnosi Lo studio delle malformazioni fetali è la branca più impegnativa della medicina fetale, dal punto di vista medico e psicologico.

I genitori si trovano a dover affrontare quello che nessun genitore vorrebbe mai affrontare: il fatto che il bambino che stanno aspettando ha qualcosa che non va.

Bisogna dire che molte malformazioni, come la labiopalatoschisi, o un’ostruzione intestinale, possono essere corrette alla nascita con un intervento chirurgico; altre hanno purtroppo conseguenze molto più gravi e soprattutto permanenti, come la spina bifida o alcune cardiopatie.

Queste sono le normali tappe di diagnosi e gestione della malformazione fetale:

  • Una normale ecografia di screening (morfologica) evidenzia un’anormalità nel feto
  • Successivamente viene eseguita una ecografia di secondo livello (“ecografia su indicazione”) presso un centro ospedaliero specializzato in diagnosi prenatale
  • È indispensabile poi la consulenza genetica per individuare una possibile associazione con anomalie del cariotipo fetale o sindromi genetiche
  • Eventuale esecuzione di villocentesi o amniocentesi, a seconda dell’epoca gestazionale
  • Eventuale risonanza magnetica fetale
  • Consulenza con uno specialista pediatra, che potrà essere, a seconda della patologia riscontrata nel feto, neurologo, ortopedico, neonatologo, chirurgo etc.
  • Ecografie di controllo nel tempo, per valutare cambiamenti dell’aspetto della malformazione e soprattutto crescita e benessere fetale
  • Programmazione del parto: valutazione, a seconda del tipo anomalia se è consentito il parto vaginale e se la donna può partorire presso l’ospedale locale oppure se il bambino avrà bisogno di cure particolari presso un centro di riferimento
  • Controllo pediatrico post-natale
  • Nelle gravidanze che purtroppo vengono interrotte, è fondamentale eseguire l’esame autoptico sul bambino, per chiarire la diagnosi. Per quanto doloroso, questo è importante per predire il rischio di ricorrenza in una successiva gravidanza
  • Per una futura gravidanza è fondamentale eseguire l’ecografia di secondo livello presso un centro specializzato, a partire dalle 12, 16 o 20 settimane a seconda del tipo di difetto.

Per approfondire puoi leggere la pagina sulla diagnosi prenatale e il Prenatal Test.

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