Screening prenatali in gravidanza – Part.1

 

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Screening Prenatali in gravidanza: quali e quando?
Il mio video-tutorial di oggi è pensato per le mamme in dolce attesa al primo trimestre che vogliono sapere di più su test di screening e test diagnostici da effettuare in questo periodo

Sono partita dalla domanda più importante: “Che cosa rende un feto sano?” Rispondo secondo l’accezione più comune: un feto si sviluppa in maniera sana in base a due fattori, DNA e ambiente, quindi da un codice genetico con istruzioni corrette, che si sviluppa in un ambiente sano. L’ambiente prima di tutto è quello intrauterino, nella pancia della mamma, e poi quello extrauterino, nel quale la madre vive e che viene definito da quello che lei mangia, da quello che respira, dallo stile di vita che segue.

Il DNA è raccolto in 46 cromosomi, ed è un vero e proprio “libretto d’istruzioni” che può contenere errori come mancanze o replicazioni che in certi casi possono causare malattie. Mentre possiamo rilevare modifiche numeriche ai cromosomi, se a cambiare invece sono i geni questo tipo di valutazioni con la stessa relativa facilità non si possono fare, perché il loro numero è immenso. Si andranno allora a verificare solo quegli specifici geni correlati ad esempio ad una malattia genetica presente nell’anamnesi (ossia nella storia familiare) dei futuri genitori, come la fibrosi cistica la talassemia o la distrofia muscolare, dato che allo stato attuale non è ancora possibile effettuare uno screening genetico di tutti i geni del DNA.

Seconda domanda: “Quali sono gli esami da effettuare nel primo trimestre di gravidanza per capire se ci sono delle cromosomopatie?”. Le cromosomopatie sono delle alterazioni grossolane del numero di cromosomi: tra le più frequenti troviamo certamente la trisomia 21 che dà la Sindrome di Down, strettamente collegata all’età materna avanzata, la cui incidenza cambia drasticamente tra una donna di 30, una di 35, una di 40 anni.

Bisogna quindi distinguere i test di screening, che servono a selezionare nella popolazione femminile le donne in gravidanza più a rischio di questo tipo di cromosomopatia, e il test diagnostico, che consiste in un esame invasivo (per amniocentesi o villocentesi) del tessuto fetale per analizzarlo e determinare la presenza o meno di trisomia 21.

I test di screening si distinguono in:

  1. Test combinato – che valuta il dosaggio di due proteine nel sangue assieme alla traslucenza nucale del feto visibile in ecografia, e sulla base dell’età materna calcola il rischio che corre il feto per la trisomia 21. Questo test ha un margine d’errore identificato nel 5% con la presenza di falsi negativi e falsi positivi e una sensibilità che si aggira sul 90%. È consigliabile farlo perché anche in presenza di un falso positivo (alto rischio ma feto poi risultato negativo al test diagnostico) l’aumentata traslucenza nucale ci dà indizio di un ulteriore rischio ad esempio di anomalie cardiache del feto, portandoci a effettuare altri controlli come un’ecocardiografia fetale o ecografia di 2° livello.
  2. NIPT (non invasive prenatal test) – Test abbastanza recente di ricerca del DNA fetale nel sangue materno. Questo test ha una sensibilità nettamente più alta per la Sindrome di Down rispetto al test combinato, del 99% pur non essendo ancora un test diagnostico. Si fa dalla 10° settimana e se la frazione fetale nel sangue materno non supera il 4% non è attendibile e può essere da ripetere. La scelta – se farlo o non farlo – è soggettiva e si può effettuarlo eventualmente anche dopo il combinato.