Nella mia attività di ginecologa forense mi capita spesso di dover valutare casi in cui si sospettano lacune o omissioni nella gestione della gravidanza o nella presa in carico del neonato, specialmente in presenza di patologie rare o complesse.
Nel caso che presento oggi mi è stata richiesta una consulenza tecnica specialistica per analizzare il percorso ostetrico e pediatrico seguito, in relazione a un bambino a cui solo dopo alcuni anni di vita, è stata diagnosticata una rara Sindrome di Kartagener (o discinesia ciliare primaria – DCP), associata a situs viscerum inversus e destrocardia.
Una diagnosi tardiva dopo anni di infezioni respiratorie
La sindrome in questione, rara ma ben nota in ambito clinico, era stata identificata solo dopo ripetuti episodi di bronchiti e laringiti trattati nel tempo con numerosi cicli di antibiotici e broncodilatatori. Per la precisione solo all’età di quattro anni era emersa la diagnosi definitiva.
Il mio incarico assieme al collega neonatologo, è stato quello di valutare se vi fossero state incongruità comportamentali sanitarie, sia durante la gravidanza che nei primi anni di vita del bambino, tali da impedire una diagnosi tempestiva e da condizionare negativamente l’evoluzione clinica.
Gravidanza: la mancata diagnosi prenatale di situs viscerum inversus
La prima area di indagine ha riguardato la gestione ostetrica. È emerso come, pur essendo state eseguite ecografie ostetriche in numero superiore rispetto al minimo previsto dalle linee guida nazionali (SIEOG), queste non siano state eseguite né refertate secondo le modalità raccomandate per le buone pratiche mediche.
L’ecografia morfologica in particolare è stata effettuata in epoca incongrua (ovvero antecedente l’intervallo tra la 19ª e la 21ª settimana) e non ha incluso la valutazione strutturale dell’anatomia cardiaca e viscerale, elementi fondamentali per identificare condizioni come la destrocardia e il situs inversus (= cuore e organi interni localizzati specularmente rispetto alla posizione di norma, per condizione congenita).
La non corretta posizione degli organi interni non è stata adeguatamente rilevata né refertata, nonostante lo stomaco fosse chiaramente visibile in sede anomala.
Il professionista incaricato del monitoraggio della gravidanza avrebbe invece dovuto informare tempestivamente la paziente dell’anomalia sospetta e indirizzarla secondo protocollo a un centro di riferimento per l’esecuzione di ecografie ostetriche morfologiche.
L’omessa diagnosi prenatale ha di fatto impedito alla madre di esercitare un diritto fondamentale: quello di essere correttamente informata per valutare, con consapevolezza, l’eventualità di un’interruzione volontaria della gravidanza ai sensi della Legge 194/78. Ne consegue la configurazione di un danno da nascita indesiderata.
La destrocardia come segnale precoce ignorato
Anche nella gestione neonatologica e pediatrica sono state riscontrate gravi omissioni nel tempo. La destrocardia (cuore spostato a destra), rilevabile già alla prima auscultazione del torace alla nascita o durante i controlli in Nido, è stata individuata solo anni dopo, sebbene numerose visite pediatriche fossero già state eseguite a causa delle ricorrenti infezioni respiratorie.
La semplificazione semeiologica del neonato (= l’analisi clinica dei segni e dei sintomi delle malattie) non giustifica l’omissione: la posizione dell’itto cardiaco, anomala e inequivocabile, avrebbe dovuto far scattare ulteriori accertamenti.
Una diagnosi precoce della sindrome di Kartagener o delle ciglia immobili (discinesia ciliare primaria), di cui il situs inversus rappresenta un indizio clinico chiave, avrebbe poi permesso di avviare tempestivamente una terapia respiratoria intensiva, prevenendo il progressivo danno broncopolmonare, uditivo e fonatorio.
Conseguenze medico-legali e danno risarcibile
La diagnosi tardiva ha esposto il bambino a ripetute infezioni non correttamente trattate, portando a bronchiectasie, otiti croniche, compromissione uditiva e quindi disturbi del linguaggio.
Tali sequele, oggi consolidate, sarebbero potute essere almeno in parte evitate con un approccio pediatrico appropriato, basato su fisioterapia respiratoria, terapia antibiotica mirata, immunizzazione e follow-up otorinolaringoiatrico.
Considerazioni medico legali
Il caso in esame ha evidenziato gravi incongruità nella gestione clinica pre e post natale, con violazioni delle linee guida SIEOG e delle buone pratiche pediatriche.
Dal punto di vista forense, si configura:
- un danno da perdita di chance diagnostica in ambito ostetrico, con implicazioni patrimoniali e morali per la madre
- Un danno iatrogeno pediatrico per mancata diagnosi precoce, con aggravamento delle condizioni respiratorie e neurosensoriali del bambino.
Come esperta in ginecologia forense, sottolineo l’importanza di un approccio diagnostico scrupoloso e multidisciplinare, soprattutto di fronte a segnali atipici in epoca prenatale e neonatale. La prevenzione del danno passa, prima di tutto, da una diagnosi precoce.
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